题18
56岁非洲裔女性，既往无心脏病但有晕厥史，因反复晕厥入院。在过去4年间，患者多次发生晕厥，每年3~4次，晕厥多在身感不适伴寒战时发生。入院前2天有晕厥发作，晕厥发作前有头晕症状。入院当日患者出现过约15s的意识丧失，其丈夫见证了整个过程。患者眼球上翻，但无抽搐或大小便失禁。否认胸痛或气短。入院时有低热，被诊断为泌尿系感染。
患者一兄弟在30岁死于枪伤事故，另一兄弟在60岁死于艾滋病。父母均患有晚期肾脏病需血液透析，死于60~70岁。
体检包括心脏检查无明显异常，无直立性低血压。心脏超声显示左右室收缩功能正常，左室射血分数60%，无节段运动异常。心电图见图18-1。
患者处理下一步哪项最为合理？
A.急症心导管B.患者出院行院外心电监测2周随访C.心脏电生理检查D.心脏转复除颤器（ICD）植入E.基因检测D
解析：患者主诉是晕厥，而且入院前频繁发作。患者没有胸痛、气短等急性冠脉综合征临床表现。心电图V1-2ST段/J点抬高，T波倒置，符合I型Brugada心电图特征，加上反复晕厥，且多在发热寒战时出现，Brugada综合征诊断成立。因为不符合STEMI，所以没有急症心导管指征。当然排除器质性或结构性心脏病做心脏超声等检查是有必要的。心脏超声无节段性运动或其他明显异常，患者没有胸痛、胸闷或气短，没有必要做心肌缺血检查。鉴于反复晕厥，心源性猝死危险性高，需要安装ICD预防猝死（ClassⅡa指征，由于电生理检查对患者的治疗方案没有指导作用，且电生理检查阳性对危险分层一直存在争议，因此，该患者不需要进行电生理检查）。Brugada综合征为常染色体显性遗传，具有不同外显率，需要结合临床病史及心电图对一级家族成员进行临床筛查。但是这只能是在对先证者进行了治疗，如ICD植入之后进行。Brugada综合征基因异常多数与心肌钠通道基因突变有关，但很多突变尚未完全明了，对基因筛查存在异议。若先证者突变基因明确，对家族成员的基因突变筛查有一定指导意义。综上所述，下一步患者处理以安装ICD一级预防心源性猝死最为合理。
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