1岁以下的儿童突然死亡被定义为婴儿猝死综合症（SIDS），而年龄较大的儿童突然死亡则被诊断为儿童猝死综合征（SUDC）。尽管SIDS每年造成的死亡人数是SUDC的3倍，但它获得的研究经费却是SUDC的20倍以上。失去1岁以上孩子的父母很少有支持他们寻找答案的机会，也没有研究组织可以加入。
因此，研究作者LauraGould在年因SUDC失去了她的女儿玛丽亚后，邀请纽约大学朗格尼健康神经学家OrrinDevinsky医学博士共同创立了SUDC注册和研究合作组织（SUDCRRC）。自年以来，登记处的工作人员与失去亲人的父母合作，让他们的家人加入登记处，收集和分析父母及其已故孩子的基因标本。这种分子尸检目前不包含在大多数法医和验尸官办公室进行的标准死因调查中。
这项新的研究于12月20日在线发表在《theProceedingsoftheNationalAcademyofSciences》上，是第一个确定在一大批SUDC案例中存在遗传差异的研究，其中大多数案例涉及在1到4岁之间死亡的儿童。
在纽约大学格罗斯曼医学院研究人员的领导下，这项研究分析了对父母的DNA代码，以及每对夫妇因SUDC而失去的孩子的DNA代码。
研究人员发现，近9%（11个）个孩子在调节钙功能的基因RYR2和CACNA1C上有DNA代码的变化。基于钙的信号对脑细胞和心肌功能很重要。当这种信号不正常时，它们可能导致心律失常或癫痫发作，这两种情况都会增加猝死的风险。
“我们专注于过去研究中与心律失常、癫痫和相关疾病有关的个基因，因为已知癫痫发作和心脏猝死在SUDC中更为普遍。”研究作者、纽约大学朗格尼综合癫痫中心主任Devinsky博士说，“在死亡的儿童中，我们发现这些基因的遗传变化频率是普通人群的十倍。”
此外，超过91%的儿童在睡眠或休息时死亡，其中50%的儿童存在影响心脏和大脑钙质生理学的基因--CACNA1C、RYR2、CALM1和TNNI3的新突变。展望未来，该团队计划进行更大规模的研究，以观察神经体液状态（睡眠与觉醒，休息与运动）的作用，确定更多可能对SUDC有害的突变，并确定钙通道缺陷是否会在脑细胞或心肌中造成更可怕的问题。
研究人员发现，这些DNA变化大多是新的。Gould说，这些突变不是遗传的，而是随机出现在没有这种基因变化的父母的孩子身上。因此，如果SUDC发生在一个孩子身上，那么如果同一对夫妇有另一个孩子，它就不太可能再次发生。这给那些想再生育的家庭提供了一些保证。
“我们的研究是迄今为止同类研究中最大的，是第一个证明SUDC有明确的遗传原因的研究，也是第一个填补风险图谱的研究。”研究的通讯作者、纽约大学朗格尼分校神经科学和生理学系主任兼神经科学研究所所长RichardTsien博士说，“除了给父母提供安慰外，关于所涉及的遗传变化的新发现将随着时间的推移而积累起来，揭示出负责任的机制，并作为新的治疗方法的基础。”
Editor
作者
好医生-谢晨
Reference
参考
[1]MatthewHalvorsen,LauraGould,XiaohanWang,GarielGrant,RaquelMoya,RachelRabin,MichaelJ.Ackerman,DavidJ.Tester,PeterT.Lin,JohnG.Pappas,MatthewT.Maurano,DavidB.Goldstein,RichardW.Tsien,OrrinDevinsky.DenovomutationsinchildhoodcasesofsuddenunexplaineddeaththatdisruptintracellularCa2regulation.ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences,;(52):e2115140DOI:10./pnas.2115140
Notice
说明
本文系好医生编译，转载请联系授权
好医生正面向全体读者征稿
无论您是从事医学研究的科研人员、还是身在临床的医务工作者，抑或是其他从事医疗行业的人员，只要您有与医学相关的专业知识或诊疗经验分享，抑或是从医感悟或医患故事，甚至是医疗相关事件爆料，都欢迎告知我们，选取素材后可得稿费-元，稿件可电邮至：
wenxueli
mail.haoyisheng.